El cancer es hereditario

[Mªndrªg°rª]

No es mi intencion hcerte quedar mal, lo juro.
Mira, yo soy heterocigoto para la mutacion C282Y, eso es la hemocromatosis hereditaria, que se origina por la mutacion del gen HFE, y algunos mas, bien, hace unos cuantos meses un familiar cercano (hermana de mi madre) le detectaron Hemacromatosis Hereditaria,y los medicos aconsejaron a todos los familiares cercanos estudios de hemograma, bioquimica,ferritina y estudio de las mutaciones del gen HFE.
La Hemocromatosis es una de las consideradas efermedades raras, el porque no lo se, yo solo tengo una copia del gen, por eso en el diagnostico pone heterocigoto, los heterocigotos tienen un 1/6% de contraer la enfermedad, mientras que los homocigotos, que son los que tienen dos copias del gen, tienen un 65% de desarrollar la enfermedad.
Dos de mis hijos estan esperando los resultados, para ver a que tipo corresponden, si en el peor de los casos fueran homocigoticos, el tratamiento es simple y garantiza una vida sin complicaciones.
Hasta aqui queda claro como se puede saber anticipadamente si uno es propenso a cualquier tipo de cancer.
La Hemacromatosis es la acumulacion en exceso de hierro en la sangre,corazon,higado y otros organos y esta causada por esta mutacion del gen HFE, 1 de cada 9 personas son portadoras de esta mutacion.
A pesar de la alta incidencia que representa en la poblacion es una enfermedad, que en la mayoria de los casos permanece sin diagnosticar.
Actualmente todas las areas sanitarias de la red publica, se estan solicitando un estudio molecular del HFE.
POr consiguiente, es una una alteracion hereditaria autosomica recesiva, afectando la absorcion de hierro en el intestino, por eso es mas que justificable que se haga un diagnostico precoz, antes de que sea irreversible,
( cirrosis, hepatocarcinoma, miocardiopatia, diabetes mellitus, impotencia y artritis).

la mutación es al azar e imprevisible,solamente se puede sospechar de sus causas ,esto no tiene nada que hacer con el cancer.

Ah, y cuando copies algo asegurate que no este desfasado, esto pertenece a la tercera ley de Mendel, por eso te recomiendo que leas sobre la genetica despues de Mendel, "Teoria Cromosomatica de la Herencia"

Nota: para Hemocromatosis que "no es hereditaria" y que los pacientes tengan la transferrina por encima del 65%, "si es aconsejable la biopsia hepatica"

LA Bioquimica genetica nos dice el indice de transferrina 212-360
Hierro 45-150
Ferritina 30-400 etc.
Por eso cuando una celula es heterocigota para un gen, en este caso el HFE que se encuentra en el cromosoma 6, solo con comprobar que la trasnferrina esta en niveles normales, no hay que hacer nada mas.

Tecnica Molecular.
1ª Extraccion del DNA cromosomatico de las celulas sanguineas. Se extrae DNA de las muestras de sangre para un posterior analisis y utilizarlo como molde para la amplificacion genetica mediante PCR. por eso se deriba a la consulta de Hematologia, y en los cancer hereditarios de colon igual.
Espero que esto sirva de ayuda para que las generaciones futuras creen su arbol genetico y asi evitar enfermedades a sus descendientes.
Saludos

Un hijo mio al nacer, tubo una crisis de cianosis...tenia apenas 2 horas de vida...el caso es que gracias a la intervencion medica,y al factor suerte, al dia de hoy no tiene ningun tipo de secuelas...que podian haber sido muchas...sobretodo en el campo neuronal y sistema nervioso..




Cianosis
Coloración azulada de la piel causada por la presencia de sangre desoxigenada en la red de capilares. Para ser apreciada por el ojo humano deben haber 4 a 6 gramos o más de hemoglobina reducida en la sangre capilar. Es la principal pista sobre los defectos cardiacos congénitos que dificultan la oxigenación de la sangre.

Semiológicamente la cianosis puede ser central y o periférica:

Tus aportes en salud siempre me han parecido extraordinarios, mucho que explorar, màs que aprender, leo tus post con mucha atenciòn, desde mucho.

Saludos Amigo

[Juanitox14]

Aunque eres el típico mamón que deja pregunta y ya no regresa a leer, voy a responderte pa quedar como un chingonazo ante este forucho de quinta… El cáncer es multifactorial, esto quiere decir que además de factores genéticos-hereditarios hay otras causas: puede ser consecuente a exposiciones con sustancias tóxicas, radiaciones ionizantes, fármacos, agentes virales; en resumen, un sinfín de cosas pueden ser cancerígenas, hasta dentro de poco el pedorrearte mucho pudierá ser considerado factor de riesgo para desarrollar cáncer colorrectal. Inclusive, en algunos casos, ni siquiera hay una causa bien definida.
Ahuevo que se han identificado oncogenes propensos a mutación, pero su presencia solamente se considera un factor predisponente, además, realizar estudios es costosísimo y no está la disposición de cualquier centro hospitalario. Así que ni vayas con el Dr. SIMI por tu mentada analítica.
En otros casos ni siquiera valdría la pena, un ejemplo, si fumaste durante 30 años como pinche chimenea, no le vas a venir a echar la culpa a tus genes de que desarrolles cáncer en los pulmones y tampoco sería útil hacerte estudios genéticos para algo tan obvio.

[xdata]

Aunque eres el típico mamón que deja pregunta y ya no regresa a leer, voy a responderte pa quedar como un chingonazo ante este forucho de quinta… El cáncer es multifactorial, esto quiere decir que además de factores genéticos-hereditarios hay otras causas: puede ser consecuente a exposiciones con sustancias tóxicas, radiaciones ionizantes, fármacos, agentes virales; en resumen, un sinfín de cosas pueden ser cancerígenas, hasta dentro de poco el pedorrearte mucho pudierá ser considerado factor de riesgo para desarrollar cáncer colorrectal. Inclusive, en algunos casos, ni siquiera hay una causa bien definida.
Ahuevo que se han identificado oncogenes propensos a mutación, pero su presencia solamente se considera un factor predisponente, además, realizar estudios es costosísimo y no está la disposición de cualquier centro hospitalario. Así que ni vayas con el Dr. SIMI por tu mentada analítica.
En otros casos ni siquiera valdría la pena, un ejemplo, si fumaste durante 30 años como pinche chimenea, no le vas a venir a echar la culpa a tus genes de que desarrolles cáncer en los pulmones y tampoco sería útil hacerte estudios genéticos para algo tan obvio.

Bueno, en primer lugar dire que no se a quien te refieres, dirigiendote con una expresion que suena vulgar y fuera de lugar, me parece, o quizas yo lo interprete mal, que la persona que formulo la pregunta se referia a los casos hereditarios, creo que no hay que mezclar conceptos, la cuestion es : Hereditario y punto. No mezclemos los factores geneticos con los "no geneticos".

[tortugo gabriel]

El cáncer , como muchas otras enfermedades si es hereditario ... por eso cuando te enteras que alguien en tu familia sufre tal enfermedad , hay que hacerse estudios cada tanto , porque no se sabe cuando se " activará" y te traerá problemas .- Como dice el amigo más arriba , es verdad también que ciertos desordenes de la vida ayudan a provocar una enfermedad aunque seas o no familiar , por eso siempre hay que tratar de llevar una vida sana , hacer ejercicios regularmente y alejarse de los quilombos ... ésto último , lo más importante de todo .- saludos y suerte

[jorgeina]

Tus aportes en salud siempre me han parecido extraordinarios, mucho que explorar, màs que aprender, leo tus post con mucha atenciòn, desde mucho.

Saludos Amigo

Lo dicho...
qué fácil es confundir a quién no sabe y más si esto lo hace otro que está en las mismas..

jajaja el tema es cáncer, a que viene hablar de enfermedades hereditarias, que por cierto no tomen hereditario como un sinónimo de genético son cosas muy diferentes.

[Mechanic Hamlet]

Aunque eres el típico mamón que deja pregunta y ya no regresa a leer, voy a responderte pa quedar como un chingonazo ante este forucho de quinta… El cáncer es multifactorial, esto quiere decir que además de factores genéticos-hereditarios hay otras causas: puede ser consecuente a exposiciones con sustancias tóxicas, radiaciones ionizantes, fármacos, agentes virales; en resumen, un sinfín de cosas pueden ser cancerígenas, hasta dentro de poco el pedorrearte mucho pudierá ser considerado factor de riesgo para desarrollar cáncer colorrectal. Inclusive, en algunos casos, ni siquiera hay una causa bien definida.
Ahuevo que se han identificado oncogenes propensos a mutación, pero su presencia solamente se considera un factor predisponente, además, realizar estudios es costosísimo y no está la disposición de cualquier centro hospitalario. Así que ni vayas con el Dr. SIMI por tu mentada analítica.
En otros casos ni siquiera valdría la pena, un ejemplo, si fumaste durante 30 años como pinche chimenea, no le vas a venir a echar la culpa a tus genes de que desarrolles cáncer en los pulmones y tampoco sería útil hacerte estudios genéticos para algo tan obvio.

Qué vulgar y corriente eres :/ ¿En qué burdel te procrearon?

[Juanitox14]

Bueno, en primer lugar dire que no se a quien te refieres, dirigiendote con una expresion que suena vulgar y fuera de lugar, me parece, o quizas yo lo interprete mal, que la persona que formulo la pregunta se referia a los casos hereditarios, creo que no hay que mezclar conceptos, la cuestion es : Hereditario y punto. No mezclemos los factores geneticos con los "no geneticos".

Tienes razón, interpretaste mal, puedes releer la pregunta y de paso checa que no pregunto nada de hemocromatosis. En ese caso, y hablando de hemes, yo hablaría de las hemorroides que también pueden ser hereditarias.

Qué vulgar y corriente eres :/ ¿En qué burdel te procrearon?

No sabía que entre las filas del foro se encontraban representantes de la liga de la decencia y el buen decir. Y para no caer en OT, otro ejemplo de factores ambientales, si está usuaria continua igual de apretada le puede dar cáncer cervicouterino, ¿ó era Ca de mama? Bueno, no importa.
Já, Burdel, pues dime tú cuales frecuentas y si algún día coincidimos te invito una copa.

[xdata]

Cuando lei por primera vez el hilo, y lei el nombre de la persona, NEMESIO VALENCIA LUNA, me dije, nadie se presenta en un foro con su nombre, esta persona nesecita informacion, la informacion de los adelantos en medicina o tegnologia, no llegan a todos los rincones del planeta por igual, y pense que esta persona podia vivir en un lugar donde la informacion llegue tarde o quizas nunca llegue, no voy a entrar en el juego de descalificativos a nadie y no es mi intencion llegar a confundir a nadie, solo expuse mi caso porque es el mejor que conozco, cuando leo los comentarios de otros foreros, sin hacer ni un solo aporte, en favor o encontra me desmorono interiormente, cada minuto desperdiciado en este hilo, significa la muerte de 14 personas a causa del cancer, como te dije Jorgeina, solo soy un pobre ignorante de muchas cosas, pero por circunstancias de la vida tengo que leer y apreder, no creo en milagros y no soy persona de justificar los males a un Dios que no conozco, solo creo que somos cusa efecto de nosotros mismos, creo que es un deber de exponer sin criticas los conocimientos que cada uno independientemente pueda aportar a este hilo.
Este sera mi ultimo aporte a este hilo.

Cáncer de mama hereditario sin asociación a otras neoplasias

Se trata de familias en las que la edad al diagnóstico es mayor que en otras formas hereditarias, aunque la edad media se encuentra por debajo de los 45 años (heterogeneidad en la distribución por edades). A menor edad de diagnóstico y mayor frecuencia de bilateralidad, es más pequeña la probabilidad de que la asociación sea debida al azar. Los estudios de ligamiento realizados para el marcador DS17S74 localizan el gen del cáncer de mama hereditario de inicio precoz en el cromosoma 17q21, (Skolnick MH y col, 1990)


.5- GEN BRCA1 Y SUSCEPTIBILIDAD HEREDADA AL CÁNCER DE MAMA


El análisis de segregación es el método cuantitativo para poner de manifiesto sí la distribución de una determinada característica genética dentro de las familias es compatible con la herencia mendeliana. Esta técnica ha servido para, de una forma reiterada, demostrar la existencia de una predisposición hereditaria autosómica dominante en el cáncer de mama.

La primera evidencia de que existía un gen dominante de la susceptibilidad al cáncer de mama aparece en el año 84 mediante un modelo estadístico utilizado por Williams a partir del estudio de 200 pedigríes (Williams y col, 1984). Estos pedigríes fueron obtenidos a partir de 300 mujeres con cáncer de mama pertenecientes al Danish Cancer Registry, un registro epidemiológico de tumores. El noventa y cinco por ciento de los diagnósticos fueron confirmados. En este estudio la penetrancia del gen estaba relacionada con la edad.

Estudios posteriores, como el realizado por Newman en el año 88 (Newman y col, 1988), vinieron a corroborar los hallazgos de los estudios daneses, pero no fue hasta el año 90 en que esta hipótesis fue probada por Hall y sus colaboradores (Hall y col, 1990).

Los estudios de ligamiento pretenden descubrir aquellos marcadores (polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción) que se cotransmiten con el rasgo "cáncer de mama hereditario ", para así, mediante la construcción de mapas de ligamiento, poder localizar al gen implicado. El primer paso consiste en seleccionar familias con una muy alta probabilidad de cáncer de mama hereditario. Algunos grupos de investigadores escogen aquellas en las que al menos existen tres casos de cáncer de mama entre los familiares de primer grado. No existe ningún método estadístico infalible para distinguir las familias con susceptibilidad hereditaria de aquellas en que los casos son esporádicos. Para intentar localizar un gen mediante estudios de ligamiento, hay que seleccionar alguna región del cromosoma candidata, es decir, la que con más probabilidad contenga el gen. En el caso del cáncer de mama hereditario, los primeros estudios realizados han seleccionado el cromosoma 17q porque contiene:

el gen de una forma truncada del receptor del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2)
el gen de la estadiol-17 beta deshidrogenasa
el homebox2
el nm23
el gen del receptor alfa del ácido retinoico y
El wnt3, que es homólogo al descrito para la integración del virus del tumor mamario del ratón.
Otros estudios seleccionaron diferentes regiones cromosómicas basados en otros genes candidatos, algunos de ellos obtenidos a través de la pérdida de la heterozigosidad. Los estudios de ligamiento han permitido encontrar una asociación entre el marcador DS17S74 localizado en el cromosoma 17q21 y el rasgo del cáncer de mama hereditario, región que podría contener el gen del cáncer de mama hereditario, al que se le denomina BRCA1.

Hall y un grupo de investigadores de la Universidad de California, estudiaron 146 casos de cáncer de mama pertenecientes a 23 familias, con 329 parientes sanos. Estas familias compartían las características epidemiológicas de cáncer de mama familiar: edad más joven al diagnóstico, mayor frecuencia de cáncer de mama bilateral y más casos de cáncer de mama masculino. En este grupo de estudio, los autores encontraron que existía ligamiento a un locus polimórfico (DS17S74) localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (Hall JM y col, 1990).

Posteriormente, se ha encontrado un marcador (DS17S574) que se encuentra más cerca de la región que puede contener el BRCA1 (17q12-q21) y que muestra un menor índice de recombinación que el marcador previo (Hall JM, y col, 1992).

Otros grupos de investigadores encontraron ligamiento inequívoco entre el marcador estudiado por Hall y familias con cáncer hereditario de mama y ovario, confirmando la localización de un gen que confiere susceptibilidad a padecer esta enfermedad en el locus del BRCA1, 17q21 (Narod SA y col, 1991). Estos datos proporcionaron una fuerte evidencia de que las mutaciones germinales en el BRCA1 dan lugar a la aparición del síndrome de cáncer de mama y ovario.

Esta hipótesis fue confirmada posteriormente con el aislamiento del gen mediante clonación posicional en el año 94 (Miki y col, 1994).

[Mechanic Hamlet]

Tienes razón, interpretaste mal, puedes releer la pregunta y de paso checa que no pregunto nada de hemocromatosis. En ese caso, y hablando de hemes, yo hablaría de las hemorroides que también pueden ser hereditarias.



No sabía que entre las filas del foro se encontraban representantes de la liga de la decencia y el buen decir. Y para no caer en OT, otro ejemplo de factores ambientales, si está usuaria continua igual de apretada le puede dar cáncer cervicouterino, ¿ó era Ca de mama? Bueno, no importa.
Já, Burdel, pues dime tú cuales frecuentas y si algún día coincidimos te invito una copa.

No te enojes, sólo dije la verdad, 'Vitor'.

[CHORIZO MAN]

No no, si hay de burdeles a burdeles, y èste Juanino es de los peores, de los de tostòn el blow job. A la mejor està tan enojado porque a su mamacita no le ayuda el DIF.

Juanito no os apureis, orita te juntamos una despensita.