La hemofilia de la familia real
Mucho se ha escrito sobre el tema y mucho se ha especulado al respecto. Hay que tomar with a pinch of salt algunas cosas que se afirman como un hecho. Por ejemplo, hubo un libro en los años cincuenta escrito por dos hermanos, lo cual llama la atención, ambos académicos, pero con ansias de vender el libro, que se atrevieron afirmar que la Reina Victoria era ilegitima. Ellos basaban su argumento en que el gene que afecto a la realeza era tan raro como para que se haya dado una mutación, y que la única posible explicación es que el gene se transmitió através de un varon que no fue el supuesto padre de Victoria. Con mucho gusto daré el nombre de los autores del libro a quien me pida la fuente en este hilo, pero no veo la pena hacerle la propaganda aquí a tan descabellada afirmación.
Otro error que comúnmente cometen algunos es, que porque no pueden encontrar en Google ninguna referencia a ninguna otra familia que no sea la de los descendientes de la Reina Victoria, que padezcan de hemofilia B, entonces ellos asumen categóricamente que solo los blue blood tienen esa enfermedad, comúnmente llamada “hemofilia de la realeza”. Pero la realidad es que hay otras referencias a familias con hemofilia B, de hoy en día, y en varias partes del mundo, desde el oriente medio hasta en países pequeños en centro América. Hay que saber dónde buscar esos reportes. No los encontraras en Google. Tienes que buscarlos en sitios especiales de referencia médica porque ahí están, en los journals. Tienes que afiliarte a esas bibliotecas medicas para tener acceso. Negar que existen otras familias con hemofilia B porque no encuentran las referencias correspondientes demuestra cierta ingenuidad. Les daré una referencia: Revista de Biología Tropical versión impresa ISSN 0034-7744 Rev. biol. trop v.52 n.3 San José sep. 2004 Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa RicaLizbeth Salazar-Sánchez1 , Guillermo Jiménez-Cruz2 , Pilar Chaverri2 , Winnie Schröder3 , Karin Wulff3 , Gerardo Jiménez-Arce1 , Miriam Sandoval2 , Patricia Ramírez2 & F.H. Herrmann3 Ese artículo menciona nada menos que 30 familias enteras, con hemofilia B que están registradas en el sistema de salud. Eso solo en ese pequeño país centroamericano, cuantos cientos de familias con hemofilia B no habra en paises como China. ¿Como entonces es posible que algunos todavía crean que únicamente los blue blood la padecen?. Porque estemos claros de algo: Hemofilia B, X mas disease, y the royal maladie, son todas la misma cosa con diferentes nombres. Se caracterizan todas esas mismas entidades por un deficiente factor IX.
El nombre Christmas disease se dio porque la primera persona en que se descubrió deficiencia del factor IX como causa de la hemofilia fue un niño nacido en Inglaterra, Stephen Christmas, pero que había emigrado con sus padres al Canada. Estando una vez de vacaciones en Inglaterra a la edad de 5 años, se le encontró deficiencia del factor IX de coagulacion. El niño regreso al Canada con sus padres. En edad adulta desempeño varios trabajos incluyendo el de taxista, y falleció de complicaciones de sida, cuya enfermedad contrajo através de una transfusión de sangre. No murio por causa de hemofilia directamente.
La hemofilia B es una enfermedad genética ubicada en el cromosoma X solamente. Algunos genes tienen más penetración através de las generaciones que otros. Por el momento la enfermedad en los descendientes de la reina Victoria esta apaciguada, porque a lo mejor hay nuevos genes que mantienen el status quo de control. Pero en cualquier momento podría manifestarse nuevamente el cromosoma, quien sabe cuándo, si acaso.
La hemofilia B se transmite en el cromosoma X. Se manifiesta en los varones que heredaron el cromosoma activado, pero como en las mujeres hay dos cromosomas X entonces toma preferencia el cromosoma sano que heredaron de uno de los padres y no se manifiesta la enfermedad. Mais, atención, ¿que pasaría si los padres fueran hermanos? No algo que no se haya visto en la realeza, porque en ese evento ambos cromosomas X en una mujer estarían afectados y por lo tanto en teoria seria tan hemofílica como un varon. En la practica, hay mujeres portadora de hemofilia B, en que los padres tienen cromosomas X tan parecidos, a consecuencia de alta consanguinidad al haber mucho casamiento entre primos hermanos, que las mismas mujeres podrían ser un poquito hemofílicas porque recibieron X cromosomas afectados de ambos padres.
Hasta la fecha, en relación a la hemofilia B, se han detectado hasta 100 diferente mutaciones en los genes, dando lugar a diferentes alelos que son las secuencias de los amino ácidos que conforman un gene dentro de lo que se llama cromosoma. Un gene en el cromosoma con alelos fuera de secuencia producirá una proteína deficiente, mejor dicho un factor IX deficiente; el común denominador para todos los que padecen hemofilia B.
Averiguar la exacta mutación para cada caso de hemofilia B es algo dilatado y además son demasiado pocos los centros especializados que lo pueden hacer. Por lo tanto, la mayoría de los laboratorios simplifican utilizando marcadores genéticos que detectan genes deficientes sin tener que analizarlos.
Solamente un 30% de las familias afectadas con hemofilia B son debido a una herencia familiar. El 70% son debidos a una nueva mutación con una incidencia que se estima de 1 por cada 50K personas, de la población en general.
La mutación exacta en los cromosomas de la familia Romanov no se conoce, aunque se pudo estimar bastante, aplicando un modelo de cálculo, utilizando algunas muestras de tejido que sobrevivieron los años. Ver abajo el extracto de una publicación al respecto:
“We identified the likely disease-causing mutation by applying genomic methodologies (multiplex target amplification and massively parallel sequencing) to historical specimens from the Romanov branch of the royal family. The mutation occurs in F9, a gene on the X chromosome that encodes blood coagulation factor IX, and is predicted to alter RNA splicing and to lead to production of a truncated form of factor IX. Thus, the royal disease is the severe form of hemophilia, also known as hemophilia B or Christmas disease”. Genotype Analysis Identifies the Cause of the “Royal Disease” Evgeny I. Rogaev1,2,3,4,*†, Anastasia P. Grigorenko1,2,3,*, Gulnaz Faskhutdinova1, Ellen L. W. Kittler1 and Yuri K. Moliaka1
Ojo por favor, que el extracto de arriba dice que la hemofilia que padecio la familia real fue la forma mas severa causada por una especifica mutacion en su gene, pero no dice que sea la unica mutacion que produce la forma mas severa de hemofilia, porque estan otras raras mutaciones que resultan en igual grado de severidad de la hemofilia B y que serian igualmente clasificadas dentro de la categoria de la forma mas severa de la hemofilia B. En resumen no es correcto asumir que la mutacion que afecto los cromosomas de la familia real resultan en la unica mas severa forma de la hemofilia B, porque hay reportes de otras mutaciones que producen igual grado de severidad, aunque raras, dado que la mayoria de las mutaciones estan asociadas con menos grado de severidad. No pongo referencia aqui porque esto no es un escrito cientifico pero se las podria buscar a algun interesado en la materia que la solicite en este hilo.
Como mencione hasta 100 diferente mutaciones geneticas se han identificado que conducen a deficiencia del factor IX, y por lo tanto cada familia afectada podria tener su propia mutacion.
Uno no puede decir que por el mero hecho de ser blue blood, que todos los blue bloods van a desarrollar identicas mutaciones en nuevas familias afectadas porque esta reservada para ellos especialmente, ya que eso seria demostrar falta de entendimiento sobre el tema.
La Reina Victoria siempre se preocupo por la calidad de la sangre en su familia. Ella sentía la necesidad de revitalizarla de acuerdo a las cartas dirigidas a su hija “Victorita”: “¡Desearía poder encontrar más príncipes y princesas de ojos negros para nuestros hijos! Papa frequentemente dice-que hay una imperfección en nuestra sangre de realeza pura, y que es hora que sangre nueva sea infusa…porque ese constante cabello rubio y esos constantes ojos azules vuelve la sangre demasiado linfática…y esto no es algo frugal, ya que Papa frecuentemente dice: Debemos mezclarnos con sangre fuerte.”
EDITO AUNQUE SEA UN POCO TARDE: En el parrafo de arriba "Papa" se refiere al Principe Albert mas bien y no al padre de la Reina Victoria. La carta estaba dirigida a "vicky" hija de la Reina quien se referia a su padre con el nombre de Papa. En las clases altas de Inglaterra se usaba Papa y Mama con acento en la segunda letra "a", en lugar de father y mother. Creo que todavia se usan esos apelativos en los circulos mas tradicionales.
Interior de una sala en Royal Train de la Reina Victoria
Algunos dichos de la Reina Victoria
Un matrimonio no es ninguna diversión sino un acto solemne y generalmente uno triste.
Un bebé feo es un objeto muy desagradable - y el más bonito es espantoso.
Estar embarazada es un riesgo laboral de ser una esposa.
Todo el mundo crece excepto yo. (de baja estatura)
Grandes acontecimientos me vuelven tranquila y calmada; es sólo minucias que irritan mis nervios.
No me desagradan los bebés, aunque creo muy jovencitos so bastante repugnantes.
Estoy seguro de que ninguna niña iría al altar si lo supiera todo..
Creo que demasiada gente se casa; es esa una lotería después de todo y para una mujer pobre una felicidad muy dudosa.
Lo importante no es lo que ellos piensan de mí, pero lo yo que pienso de ellos.
No estamos interesados en las posibilidades de derrota. No existen.
Auto retrato de Victoria a los 25 años
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Victoria como princesa a los 16 años
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Princess Alix of Hesse, favorita nieta de reina Victoria, fue la ultima Tsarina de Rusia.
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Reina Victoria, Alix con su hija, Tsar NicolasII, el principe de Gales(hijo de la Reina).
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La doble moral victoriana
Había mucha prostitución en la época victoria, con alrededor de dos mil prostitutas en los barrios bajos de la ciudad. La gran llegada de grandes cantidades de trabajadores extranjeros a la ciudad mantenía la prostitución como única fuente de ingreso para muchas mujeres. Las prostitutas por lo general se mantenían en las calles en la parte Este de Londres, zona que era muy conocida por sus robos, alcoholismo y pobreza del entonces. Además habían burdeles y locales donde se ingería licor, y se mostraban espectáculos eróticos, en los cuales muchas veces participaron menores de edad. Las enfermedades sexuales eran numerosas y no existían antibióticos todavía.
También habían burdeles secretos para homosexuales ya que en ese tiempo dichas actividades entre gente del mismo sexo eran mal vistas. Hubo un escándalo en una ocasión en que varios aristócratas prominentes cayeron en una redada policial que se efectuó en uno de esos burdeles homosexuales clandestinos.
A pesar que se toleraba tanta prostitución había sin embargo mucho puritanismo en la superficie. Por ejemplo, la Reina Victoria ordenó que los manteles en las mesas debían de colgar muy largos para tapar las patas de la mesa, ya que la vista de las piernas femeninas podría provocar a los hombres.
Romola Garai interpretando el papel de una prostituta victoriana de 18 años de edad en la serie de TV titulada The Crimson Petal And The White.
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La reina Victoria I y el príncipe Alberto
La actual soberana inglesa Elizabeth II lleva sesenta de reinado; el de Victoria duró sesenta y tres, siendo el más largo de la historia de Gran Bretaña.
Victoria conformó el imperio británico, hoy desaparecido: fue emperatriz de la India, colonizó Nueva Zelanda y Australia, ocupó Birmania, protegió Afganistán, y entró en Africa. La ayudó mucho a gobernar en épocas de crisis su esposo, el príncipe alemán Alberto de Sajonia-Coburgo. El matrimonio de ambos en el año 1840 fue por amor, y no por razones de estado.
Cuando Alberto murió por tifus, la reina guardó luto por el resto de su vida, y dejó que sus ministros se ocuparan más del gobierno.
Victoria y Alberto tuvieron nueve hijos: cuatro varones y cinco mujeres. Esta descendencia hizo que, por los casamientos con miembros de la realeza europea, se la denominara a Victoria "la abuela de Europa".
La Influencia Pre Rafaelita.
Durante el siglo XIX el arte estaba dominado por temas de cuadros de la naturaleza y pinturas retratos.
La hermandad pre Rafaelita trata de rescatar los valores del arte pre revolución industrial, tratando de concebir temas de pintura basadas más bien en la realidad de la sociedad actual y en obras antiguas del renacimiento antes de Rafael. Los prerrafaelistas desprecian lo barroco y lo clásico. Al comienzo el movimiento tuvo un rechazo por el publico pero con el tiempo ganaron influencia los de temática social.
Los pre Rafaelita tocaban temas sociales del momento que la mayoría de los victorianos barrían bajo la alfombra como para ignorar su existencia.
También la revolución Pre Rafaelita se extendió a la poesía.
Pinturas por William Waterhouse:
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Poemas prerrafaelistas
La belleza es vana.
Beauty is vain, Christina Rossetti (1830-1894)
Mientras las rosas son rojas,
Mientras los lirios son tan blancos,
¿Va una mujer a exaltar sus rasgos
Sólo para brindar placer?
Ella no es tan dulce como la rosa,
El lirio es más altivo y pálido,
Y si ella fuese como el rojo o el blanco
Sería apenas una entre varios.
Si ella enrojece en el verano del amor
O en su invierno se vuelve reseca,
Si ella hace alarde de su belleza
O se oculta detrás de un falso rubor,
Vista ella de blanco o de sedas rojas,
Y se pare torcida o como recta madera,
El tiempo siempre gana la carrera
Que nos oculta bajo una mortaja.
Amor Sincero.
True Love; Elizabeth Eleanor Siddal (1829-1862)
Adiós, noble Richard,
Tierno y valiente;
De rodillas beso
El polvo de tu tumba.
Ruega por mí, Richard,
Yaciendo solo
Con manos sinceras,
Hechas de piedra blanca.
Pronto debo abandonar
Esta dulce marea del estío;
Otro aguarda reclamar
La presencia de su pálida novia.
Pronto retornaré hasta ti,
Sincero y valiente,
Cuando las hojas muertas
Vuelen sobre tu tumba.
Entonces me encontrarán
Cerca de tu rostro,
Viendo o desmayada,
Dormida o muerta.