Iniciado por
xdata
No es mi intencion hcerte quedar mal, lo juro.
Mira, yo soy heterocigoto para la mutacion C282Y, eso es la hemocromatosis hereditaria, que se origina por la mutacion del gen HFE, y algunos mas, bien, hace unos cuantos meses un familiar cercano (hermana de mi madre) le detectaron Hemacromatosis Hereditaria,y los medicos aconsejaron a todos los familiares cercanos estudios de hemograma, bioquimica,ferritina y estudio de las mutaciones del gen HFE.
La Hemocromatosis es una de las consideradas efermedades raras, el porque no lo se, yo solo tengo una copia del gen, por eso en el diagnostico pone heterocigoto, los heterocigotos tienen un 1/6% de contraer la enfermedad, mientras que los homocigotos, que son los que tienen dos copias del gen, tienen un 65% de desarrollar la enfermedad.
Dos de mis hijos estan esperando los resultados, para ver a que tipo corresponden, si en el peor de los casos fueran homocigoticos, el tratamiento es simple y garantiza una vida sin complicaciones.
Hasta aqui queda claro como se puede saber anticipadamente si uno es propenso a cualquier tipo de cancer.
La Hemacromatosis es la acumulacion en exceso de hierro en la sangre,corazon,higado y otros organos y esta causada por esta mutacion del gen HFE, 1 de cada 9 personas son portadoras de esta mutacion.
A pesar de la alta incidencia que representa en la poblacion es una enfermedad, que en la mayoria de los casos permanece sin diagnosticar.
Actualmente todas las areas sanitarias de la red publica, se estan solicitando un estudio molecular del HFE.
POr consiguiente, es una una alteracion hereditaria autosomica recesiva, afectando la absorcion de hierro en el intestino, por eso es mas que justificable que se haga un diagnostico precoz, antes de que sea irreversible,
( cirrosis, hepatocarcinoma, miocardiopatia, diabetes mellitus, impotencia y artritis).
la mutación es al azar e imprevisible,solamente se puede sospechar de sus causas ,esto no tiene nada que hacer con el cancer.
Ah, y cuando copies algo asegurate que no este desfasado, esto pertenece a la tercera ley de Mendel, por eso te recomiendo que leas sobre la genetica despues de Mendel, "Teoria Cromosomatica de la Herencia"
Nota: para Hemocromatosis que "no es hereditaria" y que los pacientes tengan la transferrina por encima del 65%, "si es aconsejable la biopsia hepatica"
LA Bioquimica genetica nos dice el indice de transferrina 212-360
Hierro 45-150
Ferritina 30-400 etc.
Por eso cuando una celula es heterocigota para un gen, en este caso el HFE que se encuentra en el cromosoma 6, solo con comprobar que la trasnferrina esta en niveles normales, no hay que hacer nada mas.
Tecnica Molecular.
1ª Extraccion del DNA cromosomatico de las celulas sanguineas. Se extrae DNA de las muestras de sangre para un posterior analisis y utilizarlo como molde para la amplificacion genetica mediante PCR. por eso se deriba a la consulta de Hematologia, y en los cancer hereditarios de colon igual.
Espero que esto sirva de ayuda para que las generaciones futuras creen su arbol genetico y asi evitar enfermedades a sus descendientes.
Saludos
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