La hemofilia de la familia real
Mucho se ha escrito sobre el tema y mucho se ha especulado al respecto. Hay que tomar with a pinch of salt algunas cosas que se afirman como un hecho. Por ejemplo, hubo un libro en los años cincuenta escrito por dos hermanos, lo cual llama la atención, ambos académicos, pero con ansias de vender el libro, que se atrevieron afirmar que la Reina Victoria era ilegitima. Ellos basaban su argumento en que el gene que afecto a la realeza era tan raro como para que se haya dado una mutación, y que la única posible explicación es que el gene se transmitió através de un varon que no fue el supuesto padre de Victoria. Con mucho gusto daré el nombre de los autores del libro a quien me pida la fuente en este hilo, pero no veo la pena hacerle la propaganda aquí a tan descabellada afirmación.
Otro error que comúnmente cometen algunos es, que porque no pueden encontrar en Google ninguna referencia a ninguna otra familia que no sea la de los descendientes de la Reina Victoria, que padezcan de hemofilia B, entonces ellos asumen categóricamente que solo los blue blood tienen esa enfermedad, comúnmente llamada “hemofilia de la realeza”. Pero la realidad es que hay otras referencias a familias con hemofilia B, de hoy en día, y en varias partes del mundo, desde el oriente medio hasta en países pequeños en centro América. Hay que saber dónde buscar esos reportes. No los encontraras en Google. Tienes que buscarlos en sitios especiales de referencia médica porque ahí están, en los journals. Tienes que afiliarte a esas bibliotecas medicas para tener acceso. Negar que existen otras familias con hemofilia B porque no encuentran las referencias correspondientes demuestra cierta ingenuidad. Les daré una referencia: Revista de Biología Tropical versión impresa ISSN 0034-7744 Rev. biol. trop v.52 n.3 San José sep. 2004 Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa RicaLizbeth Salazar-Sánchez1 , Guillermo Jiménez-Cruz2 , Pilar Chaverri2 , Winnie Schröder3 , Karin Wulff3 , Gerardo Jiménez-Arce1 , Miriam Sandoval2 , Patricia Ramírez2 & F.H. Herrmann3 Ese artículo menciona nada menos que 30 familias enteras, con hemofilia B que están registradas en el sistema de salud. Eso solo en ese pequeño país centroamericano, cuantos cientos de familias con hemofilia B no habra en paises como China. ¿Como entonces es posible que algunos todavía crean que únicamente los blue blood la padecen?. Porque estemos claros de algo: Hemofilia B, X mas disease, y the royal maladie, son todas la misma cosa con diferentes nombres. Se caracterizan todas esas mismas entidades por un deficiente factor IX.
El nombre Christmas disease se dio porque la primera persona en que se descubrió deficiencia del factor IX como causa de la hemofilia fue un niño nacido en Inglaterra, Stephen Christmas, pero que había emigrado con sus padres al Canada. Estando una vez de vacaciones en Inglaterra a la edad de 5 años, se le encontró deficiencia del factor IX de coagulacion. El niño regreso al Canada con sus padres. En edad adulta desempeño varios trabajos incluyendo el de taxista, y falleció de complicaciones de sida, cuya enfermedad contrajo através de una transfusión de sangre. No murio por causa de hemofilia directamente.
La hemofilia B es una enfermedad genética ubicada en el cromosoma X solamente. Algunos genes tienen más penetración através de las generaciones que otros. Por el momento la enfermedad en los descendientes de la reina Victoria esta apaciguada, porque a lo mejor hay nuevos genes que mantienen el status quo de control. Pero en cualquier momento podría manifestarse nuevamente el cromosoma, quien sabe cuándo, si acaso.
La hemofilia B se transmite en el cromosoma X. Se manifiesta en los varones que heredaron el cromosoma activado, pero como en las mujeres hay dos cromosomas X entonces toma preferencia el cromosoma sano que heredaron de uno de los padres y no se manifiesta la enfermedad. Mais, atención, ¿que pasaría si los padres fueran hermanos? No algo que no se haya visto en la realeza, porque en ese evento ambos cromosomas X en una mujer estarían afectados y por lo tanto en teoria seria tan hemofílica como un varon. En la practica, hay mujeres portadora de hemofilia B, en que los padres tienen cromosomas X tan parecidos, a consecuencia de alta consanguinidad al haber mucho casamiento entre primos hermanos, que las mismas mujeres podrían ser un poquito hemofílicas porque recibieron X cromosomas afectados de ambos padres.
Hasta la fecha, en relación a la hemofilia B, se han detectado hasta 100 diferente mutaciones en los genes, dando lugar a diferentes alelos que son las secuencias de los amino ácidos que conforman un gene dentro de lo que se llama cromosoma. Un gene en el cromosoma con alelos fuera de secuencia producirá una proteína deficiente, mejor dicho un factor IX deficiente; el común denominador para todos los que padecen hemofilia B.
Averiguar la exacta mutación para cada caso de hemofilia B es algo dilatado y además son demasiado pocos los centros especializados que lo pueden hacer. Por lo tanto, la mayoría de los laboratorios simplifican utilizando marcadores genéticos que detectan genes deficientes sin tener que analizarlos.
Solamente un 30% de las familias afectadas con hemofilia B son debido a una herencia familiar. El 70% son debidos a una nueva mutación con una incidencia que se estima de 1 por cada 50K personas, de la población en general.
La mutación exacta en los cromosomas de la familia Romanov no se conoce, aunque se pudo estimar bastante, aplicando un modelo de cálculo, utilizando algunas muestras de tejido que sobrevivieron los años. Ver abajo el extracto de una publicación al respecto:
“We identified the likely disease-causing mutation by applying genomic methodologies (multiplex target amplification and massively parallel sequencing) to historical specimens from the Romanov branch of the royal family. The mutation occurs in F9, a gene on the X chromosome that encodes blood coagulation factor IX, and is predicted to alter RNA splicing and to lead to production of a truncated form of factor IX. Thus, the royal disease is the severe form of hemophilia, also known as hemophilia B or Christmas disease”. Genotype Analysis Identifies the Cause of the “Royal Disease” Evgeny I. Rogaev1,2,3,4,*†, Anastasia P. Grigorenko1,2,3,*, Gulnaz Faskhutdinova1, Ellen L. W. Kittler1 and Yuri K. Moliaka1
Ojo por favor, que el extracto de arriba dice que la hemofilia que padecio la familia real fue la forma mas severa causada por una especifica mutacion en su gene, pero no dice que sea la unica mutacion que produce la forma mas severa de hemofilia, porque estan otras raras mutaciones que resultan en igual grado de severidad de la hemofilia B y que serian igualmente clasificadas dentro de la categoria de la forma mas severa de la hemofilia B. En resumen no es correcto asumir que la mutacion que afecto los cromosomas de la familia real resultan en la unica mas severa forma de la hemofilia B, porque hay reportes de otras mutaciones que producen igual grado de severidad, aunque raras, dado que la mayoria de las mutaciones estan asociadas con menos grado de severidad. No pongo referencia aqui porque esto no es un escrito cientifico pero se las podria buscar a algun interesado en la materia que la solicite en este hilo.
Como mencione hasta 100 diferente mutaciones geneticas se han identificado que conducen a deficiencia del factor IX, y por lo tanto cada familia afectada podria tener su propia mutacion.
Uno no puede decir que por el mero hecho de ser blue blood, que todos los blue bloods van a desarrollar identicas mutaciones en nuevas familias afectadas porque esta reservada para ellos especialmente, ya que eso seria demostrar falta de entendimiento sobre el tema.
La Reina Victoria siempre se preocupo por la calidad de la sangre en su familia. Ella sentía la necesidad de revitalizarla de acuerdo a las cartas dirigidas a su hija “Victorita”: “¡Desearía poder encontrar más príncipes y princesas de ojos negros para nuestros hijos! Papa frequentemente dice-que hay una imperfección en nuestra sangre de realeza pura, y que es hora que sangre nueva sea infusa…porque ese constante cabello rubio y esos constantes ojos azules vuelve la sangre demasiado linfática…y esto no es algo frugal, ya que Papa frecuentemente dice: Debemos mezclarnos con sangre fuerte.”
EDITO AUNQUE SEA UN POCO TARDE: En el parrafo de arriba "Papa" se refiere al Principe Albert mas bien y no al padre de la Reina Victoria. La carta estaba dirigida a "vicky" hija de la Reina quien se referia a su padre con el nombre de Papa. En las clases altas de Inglaterra se usaba Papa y Mama con acento en la segunda letra "a", en lugar de father y mother. Creo que todavia se usan esos apelativos en los circulos mas tradicionales.
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Iniciado por eenriquee
